28-02-2018 | Sjældne-dagen 2018
Sidste dag i februar er den internationale opmærksomhedsdag for sjældne diagnoser og funktionsnedsættelser. I år er det i dag, den 28. februar.
Dagen kaldes Sjældne-dagen, og hvert fjerde år falder den på den sjældneste af alle datoer, nemlig den 29. februar.
Disse år markerer Sjældne Diagnoser, som er en sammenslutning af 53 foreninger for personer med sjældne diagnoser eller funktionsnedsættelser, dagen stort med aktiviteter og kampagner. .
I år er der dog tale om mindre og mere spredte markeringer af dagen.
Højst 1000 mennesker
I Danmark defineres en diagnose eller funktionsnedsættelse som ”sjælden”, hvis højst 1000 mennesker har den, og hvis diagnostik, behandling og social støtte kræver en særlig indsats.
Der er altså oftest tale om medfødte, arvelige, komplekse og alvorlige sygdomme og syndromer.
På verdensplan anslår man, at der findes omkring 6000 sjældne diagnoser. Herhjemme kender man til omkring 800 af disse, og man regner med, at mellem 30.000 og 50.000 danskere er ramt af en af dem.
For lidt forskning
Hvert år har Sjældne-dagen verden over et tema, og i år – ligesom sidste år – er temaet forskning. Eller måske snarere mangel på forskning.
En ny europæisk undersøgelse blandt 3200 mennesker med en sjælden diagnose og deres pårørende viser, at der efter deres opfattelse forskes alt for lidt i sjældne sygdomme.
I undersøgelsen deltog over 100 danskere, og de mener, at de to vigtigste årsager til manglen på forskning er for få offentlige forskningsmidler og mangel på interesse blandt forskerne i sjældne sygdomme.
Det er håbet med årets Sjældne-dag at skabe opmærksomhed om behovet for øget forskning i diagnosticering og behandling af de mange sjældne diagnoser og sygdomme, som findes.
For selvom sjældne diagnoser per definition er sjældne, er antallet af patienter med sjældne diagnoser stort – op mod 300 mio. mennesker på verdensplan, anslår man.
Døvhed, hørenedsættelse eller døvblindhed
Blandt de mange sjældne diagnoser og syndromer, er der en række, som blandt andet medfører døvhed, hørenedsættelse eller døvblindhed.
Disse og mange andre sjældne diagnoser kan man læse om blandt andet i følgende databaser og udgivelser:
Socialstyrelsen i Sverige har en udførlig og opdateret database - Ovanliga diagnoser - over sjældne diagnoser af alle typer. Her findes i øjeblikket 310 artikler, hvoraf mange indeholder beskrivelser af flere diagnoser.
Socialstyrelsen i Danmark og sundhed.dk står bag databasen Sjældne Handicap, som indeholder beskrivelser af omkring 400 forskellige sygdomme. Databasen er dog sidst opdateret i 2012.
Orphanet er en international referenceportal med information blandt andet om sjældne sygdomme.
Endelig udgav det daværende Videnscentret for Døvblindblevne et hæfte i 2008 med en kort og lettilgængelig beskrivelse af 17 af de oftest forekommende (men stadig sjældne) syndromer, som kan medføre erhvervet døvblindhed.
Billedet øverst er fra Rare Disease Days officielle video til Sjældne-dagen 2018.